GET3 — фактор 3 направленого вбудовування хвостових якірних білків, АТФаза

Ген GET3 кодує фермент АТФазу, який знаходиться переважно в цитозолі, рідині всередині клітин. GET3 допомагає направляти хвостові якірні білки до мембрани ендоплазматичного ретикулуму, використовуючи енергію АТФ для розпізнавання та доставки цих білків. Завдяки цьому він забезпечує правильне вбудовування хвостових якірних білків у мембрану, що важливо для багатьох клітинних функцій, таких як транспортування білків і цілісність мембран.

Патогенні варіанти в гені GET3 порушують націлювання хвостових якірних білків і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку та неврологічними проблемами. Коли GET3 не працює належним чином, хвостові якірні білки не доставляються до мембрани, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як судоми та інтелектуальна недостатність.