Біологічна функція та патогенез
Ген LMOD2 кодує лейомодин 2, білок, що знаходиться переважно в саркомерах клітин серцевого м'яза. Лейомодин 2 допомагає регулювати збирання та подовження актинових філаментів, сприяючи приєднанню мономерів актину та закриваючи кінці філаментів. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність скоротливого апарату серця, що важливо для нормального скорочення та функції серцевого м'яза.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LMOD2 порушують регуляцію актинових філаментів і спричиняють дилатаційну кардіоміопатію, тяжкий розлад серця. Коли лейомодин 2 не працює належним чином, актинові філаменти стають дезорганізованими, а серцевий м'яз слабшає, що може вражати серце та спричиняти такі проблеми, як серцева недостатність, аритмії та, у тяжких випадках, рання смерть.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
