Біологічна функція та патогенез
Ген PRDM16 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в бурих жирових клітинах і деяких стовбурових клітинах. PRDM16 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і залучаючи інші білки, які модифікують хроматин, тим самим контролюючи перемикання між різними типами клітин, наприклад, між бурим жиром і м'язами. Цей процес важливий для енергетичного обміну, термогенезу та розвитку деяких тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена PRDM16 порушують цю регуляцію і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується розщілиною піднебіння, вадами серця та інтелектуальною недостатністю (іноді званий PRDM16-асоційованим синдромом). Коли білок не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на розвиток обличчя, серця та мозку, призводячи до таких симптомів, як розщілина піднебіння, вроджені вади серця та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Некомпактний лівий шлуночок ORPHA:54260Спадкова мутація
-
Синдром делеції 1p36 ORPHA:1606Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
