Біологічна функція та патогенез
Ген RPL3L кодує рибосомний білок L3-подібний, компонент великої субодиниці рибосоми, що знаходиться в мітохондріях. Цей білок допомагає збирати мітохондріальну рибосому та підтримує синтез білка в мітохондріях. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям виробляти необхідні білки для виробництва енергії. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та скелетних м'язів, які мають високі потреби в енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RPL3L порушують синтез мітохондріального білка та спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, що характеризується дилатаційною кардіоміопатією з раннім початком та скелетною міопатією. Коли рибосомний білок L3-подібний не працює належним чином, виробництво енергії в мітохондріях порушується, що може впливати на серце та скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як серцева недостатність, м'язова слабкість та непереносимість фізичних навантажень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
