Головна › Гени › LMNA — ламін A/C
HGNC: LMNA

LMNA — ламін A/C

International Name (EN): lamin A/C

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LMNA кодує білки ламін A і ламін C, які знаходяться переважно в ядерній ламіні — сітчастій структурі одразу під ядерною оболонкою. Ці білки допомагають підтримувати форму та стабільність ядра, а також організовують хроматин і ядерні пори. Завдяки цьому вони забезпечують правильну регуляцію генів, реплікацію ДНК і поділ клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо скелетних м'язів, серця та шкіри.

Патогенні варіанти в одній копії гена LMNA порушують ядерну ламіну та спричиняють групу захворювань, які називають ламінопатіями, зокрема м'язову дистрофію, дилатаційну кардіоміопатію та синдроми прогерії. Коли ламін A/C не працює належним чином, ядро стає крихким, а експресія генів порушується, що може вражати м'язи, серце та інші органи й викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, серцева недостатність і передчасне старіння.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (21)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →