Головна › Гени › ACTC1 — актин альфа серцевого м'яза 1
HGNC: ACTC1

ACTC1 — актин альфа серцевого м'яза 1

International Name (EN): actin alpha cardiac muscle 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ACTC1 кодує альфа-актин серцевого м'яза — білок, що знаходиться переважно в саркомерах клітин серцевого м'яза. Цей білок допомагає формувати тонкі філаменти, які взаємодіють з міозином, щоб генерувати силу, необхідну для скорочення серцевого м'яза. Завдяки цьому серце може ефективно перекачувати кров. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування серця.

Патогенні варіанти в одній копії гена ACTC1 порушують утворення актинових філаментів і спричиняють серцеві захворювання, такі як сімейна гіпертрофічна кардіоміопатія, дилатаційна кардіоміопатія та дефект міжпередсердної перегородки. Коли серцевий актин не працює належним чином, серцевий м'яз може потовщуватися, слабшати або розвивати структурні аномалії, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як задишка, біль у грудях, втома та нерегулярне серцебиття.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →