Головна › Гени › TAF1A — ТАТА-зв'язувальний білок, асоційований фактор, субодиниця А РНК-полімерази I
HGNC: TAF1A

TAF1A — ТАТА-зв'язувальний білок, асоційований фактор, субодиниця А РНК-полімерази I

International Name (EN): TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TAF1A кодує ТАТА-зв'язувальний білок, асоційований фактор, субодиницю А РНК-полімерази I (TAF1A), який знаходиться переважно в ядерці — клітинній структурі, де збираються рибосоми. TAF1A є частиною комплексу SL1, який допомагає РНК-полімеразі I розпочинати транскрипцію генів рибосомної РНК. Завдяки цьому клітина може виробляти рибосомну РНК, необхідну для побудови рибосом і синтезу білків. Цей процес важливий для росту, поділу клітин і загального розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TAF1A порушують функцію комплексу SL1 і спричиняють рідкісну рибосомопатію — тип генетичного захворювання, що впливає на утворення рибосом. Коли TAF1A не працює належним чином, транскрипція рибосомної РНК знижується, що призводить до недостатнього збирання рибосом. Це може вражати багато органів і систем, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, затримка росту та неврологічні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →