Біологічна функція та патогенез
Ген TAFAZZIN кодує тафазін, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема у внутрішній мітохондріальній мембрані. Тафазін допомагає ремоделювати кардіоліпін, фосфоліпід, який є важливим для структури та функції внутрішньої мітохондріальної мембрани. Завдяки цьому він забезпечує правильне збирання мітохондріального дихального ланцюга та ефективне виробництво енергії. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце, м'язи та мозок.
Патогенні варіанти в гені TAFAZZIN порушують ремоделювання кардіоліпіну та спричиняють синдром Барта, Х-зчеплене рецесивне захворювання. Коли тафазін не працює належним чином, кардіоліпін стає аномальним, що призводить до мітохондріальної дисфункції та енергетичної недостатності, яка може вражати серце, м'язи, імунну систему та ріст, викликаючи такі проблеми, як кардіоміопатія, м'язова слабкість, нейтропенія та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Барта ORPHA:111Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
