Біологічна функція та патогенез
Ген TMPO кодує тимпоетин, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини, зокрема в ядерній оболонці та нуклеоплазмі. Тимпоетин допомагає регулювати експресію генів і підтримувати структурну цілісність ядра, взаємодіючи з хроматином і білками ядерної ламіни. Завдяки цьому він впливає на прогресування клітинного циклу, диференціацію та апоптоз, що важливо для розвитку та функціонування різних тканин, включаючи імунну та опорно-рухову системи.
Патогенні варіанти в гені TMPO порушують нормальну функцію тимпоетину та спричиняють рідкісний розлад, відомий як дилатаційна кардіоміопатія з гіпергонадотропним гіпогонадизмом, стан, що вражає серце та репродуктивну систему. Коли тимпоетин не працює належним чином, регуляція експресії генів і структура ядра порушуються, що може впливати на серце, статеві залози та інші органи, призводячи до таких проблем, як серцева недостатність, аритмії та затримка статевого дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
