Біологічна функція та патогенез
Ген CSRP3 кодує цистеїн- та гліцин-збагачений білок 3 (також відомий як м'язовий LIM-білок, MLP), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин серцевого та скелетного м'яза. CSRP3 допомагає організовувати цитоскелет і регулювати експресію генів, взаємодіючи з такими білками, як актинін і телетонін, і передаючи сигнали між клітинною мембраною та ядром. Завдяки цьому він дозволяє м'язовим клітинам реагувати на механічний стрес і підтримувати свою структуру. Цей процес важливий для розвитку та правильної роботи серця і скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена CSRP3 порушують організацію м'язового цитоскелета та спричиняють гіпертрофічну кардіоміопатію, захворювання серця. Коли CSRP3 не працює належним чином, серцевий м'яз потовщується і стає жорстким, що може впливати на серце та кровообіг і викликати такі проблеми, як задишка, біль у грудях і підвищений ризик серцевої недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
