Головна › Гени › C10ORF71 — відкрита рамка зчитування 71 хромосоми 10
HGNC: C10ORF71

C10ORF71 — відкрита рамка зчитування 71 хромосоми 10

International Name (EN): chromosome 10 open reading frame 71

1 Біологічна функція та патогенез

Ген C10ORF71 кодує білок з невідомою функцією, який переважно знаходиться в цитоплазмі. Цей білок може допомагати регулювати клітинні процеси, такі як транспорт білків або сигналізація, але його точна біохімічна дія поки не відома. Завдяки цьому він може впливати на те, як клітини реагують на сигнали або підтримують нормальну функцію. Цей процес важливий для базових клітинних активностей, але його конкретна роль у фізіології ще не визначена.

Патогенні варіанти в гені C10ORF71 не були чітко пов'язані з будь-яким захворюванням. Оскільки функція цього гена недостатньо вивчена, невідомо, чи порушують зміни в ньому клітинні механізми або спричиняють проблеми зі здоров'ям. Дослідження тривають, щоб визначити, чи впливають варіанти цього гена на конкретні органи або системи та призводять до симптомів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →