Клінічний опис та значення
Пахігірія — це вада розвитку головного мозку, що характеризується аномально товстими та широкими звивинами кори великих півкуль зі зменшеною кількістю борозен, що виникає внаслідок порушення міграції нейронів під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до спрощеного, грубого вигляду поверхні мозку, часто пов'язаного з потовщенням кори та порушенням її шаруватої структури. Клінічно пахігірія може спричиняти спектр неврологічних симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та рухові порушення, тяжкість яких залежить від поширеності та локалізації вади. Вона часто є частиною ширших синдромів кортикальної дисплазії, таких як спектр лісенцефалії, і може бути діагностована за допомогою нейровізуалізації (МРТ), яка виявляє потовщені, широкі звивини.
Пов’язані рідкісні захворювання (49)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)