Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія першої плеснової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій перша довга кістка стопи (плеснова кістка, розташована позаду великого пальця) або повністю відсутня (аплазія), або є аномально маленькою та недорозвиненою (гіпоплазія). Цей стан зазвичай проявляється при народженні або в ранньому дитинстві коротким, широким або медіально відхиленим великим пальцем, вкороченням першого променя та зміненим розподілом навантаження на стопу. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому дефіциту кінцівки, наприклад, малогомілкової гемімелії або розщеплення кисті/стопи. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку першого променя, часто внаслідок генетичних мутацій або тератогенних впливів під час формування зачатка кінцівки. Клінічно у постраждалих осіб можуть виникати біль у стопі, труднощі з підбором взуття та порушення ходи, а діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)