Клінічний опис та значення
Короткий палець — це вроджений або набутий стан, при якому один або кілька пальців мають аномально коротку довжину через недорозвинення фаланг або п'ясткових кісток. Він може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Вкорочення може зачіпати дистальну, середню або проксимальну фалангу, що надає пальцю присадкуватого вигляду. Фізіологічно це виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час розвитку кінцівки, часто пов'язаного з мутаціями в генах, що регулюють ріст кісток. Клінічно це може погіршувати дрібну моторику та силу захвату, але багато людей адаптуються без значного функціонального обмеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)