Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія лопаток — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) однієї чи обох лопаток. Ця рідкісна скелетна аномалія може бути односторонньою або двосторонньою та зустрічатися як ізольовано, так і в складі ширших синдромів, таких як аномалія Польщі, синдром Кліппеля-Фейля або інші вроджені вади розвитку. Клінічно вона проявляється асиметрією плечового поясу, обмеженням рухів руки, а іноді й слабкістю м'язів або крилоподібним відходженням лопатки. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку плечового поясу, часто через судинні порушення або генетичні мутації, що впливають на формування центрів окостеніння лопатки. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, які виявляють відсутню або зменшену лопаткову кістку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)