Клінічний опис та значення
Глосоптоз — це стан, при якому язик аномально зміщений назад і вниз у глотку, що може спричинити обструкцію верхніх дихальних шляхів. Найчастіше зустрічається у немовлят із вродженими синдромами, такими як послідовність П'єра Робена, де маленька нижня щелепа (мікрогнатія) зміщує язик назад. Клінічно це може проявлятися шумним диханням, труднощами з годуванням, а в тяжких випадках — респіраторним дистресом або апное. Механізм полягає у зменшенні простору в ротовій порожнині через гіпоплазію нижньої щелепи, що дозволяє язику западати назад і блокувати дихальні шляхи. Лікування може включати положення на животі, назофарингеальний повітровід або хірургічне втручання для запобігання небезпечній для життя обструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)