Клінічний опис та значення
Коротка проксимальна фаланга великого пальця стопи — це скелетна аномалія, при якій перша кістка великого пальця стопи (проксимальна фаланга) є ненормально короткою. Цей стан зазвичай виникає внаслідок передчасного закриття зони росту або вродженого дефекту розвитку хрящового шаблону пальця. Клінічно він може проявлятися видимим укороченням великого пальця стопи, часто супроводжується брахідактилією або іншими аномаліями пальців. Укорочення може змінювати розподіл ваги під час ходьби та призводити до вторинних проблем стопи, таких як метатарзалгія або труднощі при підборі взуття. Часто спостерігається при синдромних станах, таких як брахідактилія типу D, або як ізольована знахідка.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)