Клінічний опис та значення
Коротке підборіддя, також відоме як мікрогенія, — це недорозвинене або зменшене вертикальне та горизонтальне виступання підборіддя (підборідного виступу) відносно решти профілю обличчя. Воно може бути наслідком зниженого росту нижньої щелепи, особливо її симфізу, або заднього положення підборіддя (ретрогнатія). Клінічно це проявляється як запале нижнє щелепне положення, що часто надає опуклого профілю обличчя та іноді спричиняє порушення прикусу або дихання. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого краніофаціального синдрому, а його тяжкість варіюється від легкого косметичного дефекту до функціональних порушень. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток, гормональні впливи або механічні фактори під час росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)