Клінічний опис та значення
Генералізована неонатальна гіпотонія — це стан, при якому новонароджена дитина має аномально низький м'язовий тонус по всьому тілу, що проявляється «млявим» виглядом і зниженим опором пасивним рухам. Вона може бути спричинена широким спектром основних захворювань, включаючи аномалії центральної нервової системи, генетичні синдроми, метаболічні хвороби та нервово-м'язові розлади. Клінічно немовля може мати поганий контроль голови, знижену спонтанну рухову активність і труднощі з годуванням або диханням. Гіпотонія може бути класифікована як центральна (що походить з головного або спинного мозку) або периферична (внаслідок розладів периферичних нервів, нервово-м'язового з'єднання або м'язів). Діагностика включає ретельне неврологічне обстеження, візуалізаційні дослідження та іноді генетичне або метаболічне тестування для визначення конкретної етіології.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)