Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія тім'яної кістки — це будь-яка структурна або формальна варіація парних тім'яних кісток, які утворюють верхні бічні та покрівельні частини черепа. Ці кістки зазвичай розвиваються шляхом внутрішньомембранної осифікації та характеризуються двома поверхнями, чотирма краями та чотирма кутами. Порушення цього процесу може призвести до потовщення, стоншення, асиметрії або аномальних контурів, таких як заглиблення чи гребені. Такі зміни можуть виникати ізольовано або як частина ширшого скелетного дизплазійного або краніосиностозного синдрому. Клінічно вони можуть проявлятися як пальповані горбики, видимі деформації черепа або виявлятися випадково при візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)