Клінічний опис та значення
Аплазія дистальних фаланг пальців кисті — це вроджена аномалія скелета, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців не формується, що призводить до вкорочених, тупих кінчиків пальців. Зазвичай це проявляється відсутністю або вираженою гіпоплазією дистальних фаланг, часто з дефіцитом м'яких тканин і аномаліями нігтів, такими як аноніхія або гіпоплазія нігтів. Стан може виникати як ізольована вада розвитку або як частина ширшого спектру редукційних дефектів кінцівок, включаючи брахідактилію типу А, ектродактилію або синдромальні розлади. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення мезенхімальної конденсації та невдалого ендохондрального окостеніння протягом шостого-восьмого тижня ембріонального розвитку. Функціонально у постраждалих осіб можуть спостерігатися легкі труднощі захоплення, порушення дрібної моторики та косметичні проблеми, хоча інтелект і загальний стан здоров'я зазвичай не страждають.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)