Клінічний опис та значення
Відсутність осифікації грудини — це рідкісна скелетна аномалія, при якій грудна кістка (грудина) не зазнає нормального відкладення кальцію та формування кістки, залишаючись неосифікованою або лише частково осифікованою. Цей стан зазвичай виявляється під час пренатального ультразвукового дослідження або післяпологової візуалізації, де грудина виглядає як хрящова структура без очікуваної кісткової ехогенності чи рентгеноконтрастності. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшої скелетної дисплазії, і може супроводжуватися іншими дефектами середньої лінії. Фізіологічно це зумовлено порушенням ендохондральної осифікації — процесу, під час якого хрящ замінюється кісткою під час внутрішньоутробного розвитку. Клінічно відсутність осифікації грудини може призводити до пальпаторного розм'якшення або западання передньої грудної стінки, а в тяжких випадках — до порушення стабільності грудної клітки та дихальної функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)