Клінічний опис та значення
Широкі черепні шви — це аномальне розходження між кістками черепа, що призводить до пальпаторно відчутних щілин уздовж ліній швів. Цей стан найчастіше спостерігається у немовлят і дітей раннього віку, де він може вказувати на затримку мінералізації кісток, підвищений внутрішньочерепний тиск або основні скелетні розлади. Фізіологічно шви є фіброзними з'єднаннями, які дозволяють ріст мозку; коли вони залишаються надмірно широкими, це може призвести до аномально великого тім'ячка та м'якого, податливого черепа. Клінічно широкі шви можуть бути пов'язані з такими станами, як рахіт, недосконалий остеогенез або гідроцефалія, і можуть бути ознакою метаболічної хвороби кісток. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізичного обстеження та підтверджується візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія черепа або КТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)