Біологічна функція та патогенез
Ген VAC14 кодує каркасний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. VAC14 допомагає збирати комплекс PIKFYVE, який виробляє ліпідний месенджер під назвою PI(3,5)P2. Таким чином він контролює переміщення та переробку молекул всередині клітин, дозволяючи клітинам підтримувати належну функцію ендосом і лізосом. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена VAC14 порушують комплекс PIKFYVE і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та проблемами з рухом. Коли VAC14 не працює належним чином, вироблення PI(3,5)P2 знижується, що призводить до аномального накопичення клітинного матеріалу та порушення переробки в нервових клітинах, що може вражати мозок і спричиняти такі симптоми, як регрес розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Юніса-Варона ORPHA:3472Спадкова мутація
