Клінічний опис та значення
Гіпоплазія лобових часток — це вроджений стан, при якому лобові частки головного мозку недорозвинені, тобто вони менші за розміром і містять менше нейронів, ніж у нормі. Це може бути спричинено генетичними мутаціями, інфекціями під час вагітності або іншими пренатальними факторами, що порушують нормальний ріст мозку. Фізично це може проявлятися зменшенням об'єму лобових часток, іноді видимим на МРТ як розширені борозни та звужені звивини. Функціонально, оскільки лобові частки контролюють виконавчі функції, рух і мовлення, у пацієнтів можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові проблеми. Ступінь тяжкості варіюється від легких когнітивних порушень до тяжкої інвалідності залежно від ступеня недорозвинення.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)