Клінічний опис та значення
Короткий палець стопи, також відомий як брахідактилія пальців стопи, — це стан, при якому один або кілька пальців стопи є аномально короткими відносно решти стопи. Це може бути наслідком укорочення кісток (фаланг або плеснових кісток), передчасного закриття зон росту або генетичних мутацій, що впливають на розвиток скелета. Він може проявлятися як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому, наприклад брахідактилії або скелетної дисплазії. Фізично палець виглядає коротким і товстим, і це може впливати на ходу, рівновагу та носіння взуття. Основний механізм часто включає порушення ендохондрального окостеніння або аномальний апоптоз під час формування кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (41)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)