Клінічний опис та значення
Відсутність великого пальця, також відома як аплазія великого пальця, є вродженою аномалією кінцівки, що характеризується повним неутворенням великого пальця під час ембріонального розвитку. Зазвичай це виникає внаслідок порушення сигналізації між апікальним ектодермальним гребенем і підлеглою мезенхімою між четвертим і восьмим тижнями гестації, часто пов'язане з генетичними мутаціями або тератогенними впливами. Клінічно рука має лише чотири пальці, і стан може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому, такого як синдром Холта-Орама, анемія Фанконі або радіальна поздовжня недостатність. Відсутність великого пальця значно порушує захоплення, щипкові рухи та дрібну моторику, і може супроводжуватися іншими скелетними, серцевими або гематологічними аномаліями. Діагноз зазвичай встановлюється при народженні шляхом фізичного обстеження та підтверджується візуалізаційними дослідженнями для оцінки супутніх скелетних дефектів.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)