Клінічний опис та значення
Меланома — це злоякісна пухлина, що виникає з меланоцитів, пігментпродукуючих клітин, які переважно розташовані в шкірі, але також зустрічаються в очах, мозкових оболонках і слизових оболонках. Зазвичай вона проявляється як новий або змінений невус з асиметрією, нерівними краями, різними кольорами, діаметром понад 6 мм або ознаками еволюції. Пухлину поділяють на підтипи, такі як поверхнево-поширена, вузлова, злоякісна лентиго та акрально-лентигінозна меланома, кожен з яких має характерні клінічні та гістологічні особливості. Якщо не виявити на ранній стадії, меланома може проростати в глибші тканини та метастазувати в лімфатичні вузли й віддалені органи, тому раннє розпізнавання та хірургічне видалення є критично важливими для сприятливого прогнозу. Генетичні мутації, зокрема в генах BRAF і NRAS, часто спричиняють неконтрольовану проліферацію меланоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)