Клінічний опис та значення
Широка шия — це фізична ознака, при якій шия виглядає незвично широкою або товстою відносно загального розміру тіла та окружності голови. Вона може бути наслідком різних причин, включаючи збільшення м'яких тканин, гіпертрофію м'язів, скелетні аномалії шийного відділу хребта або ендокринні розлади, такі як гіпотиреоз. У деяких випадках широка шия є нормальною сімейною рисою, тоді як в інших вона може бути ознакою генетичного синдрому, наприклад, синдрому Тернера або синдрому Нунан. Стан може бути ізольованим або супроводжуватися іншими ознаками, такими як крилоподібна шия, низький зріст або затримка розвитку. Обстеження зазвичай включає фізичний огляд, візуалізацію та іноді генетичне тестування для встановлення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)