Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія нижньої щелепи — це неповний або відсутній розвиток нижньощелепної кістки, що призводить до маленького, запалого підборіддя та недорозвиненої нижньої частини обличчя. Цей стан може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, і часто впливає на годування, дихання та прикус. Клінічно проявляється мікрогнатією, ретрогнатією та звуженням дихальних шляхів, що може спричинити обструктивне апное сну або дихальну недостатність у немовлят. Ступінь тяжкості варіюється від легких косметичних відмінностей до серйозних функціональних порушень, які потребують хірургічного втручання. В основі механізмів лежать порушення міграції клітин нервового гребеня, дефекти окостеніння або аномальні сигнальні шляхи під час ембріонального розвитку черепно-лицевої ділянки.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)