Клінічний опис та значення
Первинна аменорея — це відсутність першої менструації (менархе) до 15 років за наявності нормальних вторинних статевих ознак або до 13 років, якщо вторинні статеві ознаки відсутні. Вона може бути спричинена анатомічними аномаліями, такими як неперфорована дівоча пліва або аплазія матки та піхви, гормональними розладами, включаючи гіпогонадотропний або гіпергонадотропний гіпогонадизм, або хромосомними аномаліями, такими як синдром Тернера. Фізіологічно вона відображає порушення в гіпоталамо-гіпофізарно-яєчниковій осі, обструкцію вивідних шляхів або дисгенезію гонад. Пацієнтки можуть скаржитися на циклічний тазовий біль у разі обструкції вивідних шляхів або на відсутність розвитку молочних залоз і низький зріст при дисгенезії гонад. Діагностика включає ретельний збір анамнезу, фізикальне обстеження, визначення рівнів гормонів, каріотипування та візуалізаційні методи для встановлення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (45)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)