Клінічний опис та значення
Нерівномірні проксимальні епіфізи великогомілкової кістки — це аномальний, нерівний контур або текстура зон росту у верхньому відділі великогомілкової кістки поблизу коліна. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенівських знімках і вказує на порушення ендохондрального окостеніння — процесу, під час якого хрящ замінюється кісткою в період росту. Нерівномірність може мати вигляд розволокнення, фрагментації або крапчастості епіфіза. Вона часто пов'язана з скелетними дисплазіями, метаболічними захворюваннями кісток або хронічним навантаженням на зону росту. Клінічно це може призводити до болю в коліні, нестабільності суглоба та порушень росту, таких як різниця в довжині ніг або кутові деформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)