Клінічний опис та значення
Гонадобластома — це рідкісна доброякісна або низькозлоякісна пухлина, яка виникає майже виключно в дисгенетичних гонадах, найчастіше у осіб із порушеннями статевого розвитку, такими як синдром Тернера з Y-хромосомним матеріалом або змішана гонадна дисгенезія. Вона складається з суміші гермінативних клітин та стромальних клітин статевого тяжа і зазвичай виявляється випадково під час візуалізації або хірургічного втручання з приводу первинної аменореї, неоднозначних геніталій або затримки статевого дозрівання. Хоча сама пухлина часто доброякісна, вона несе значний ризик прогресування до інвазивних герміногенних пухлин, таких як дисгермінома або семінома, особливо після статевого дозрівання. Точний механізм включає аномальний розвиток гонад, що призводить до нерегульованої проліферації гермінативних клітин, часто спричиненої наявністю гена TSPY на Y-хромосомі. Раннє виявлення та профілактична гонадектомія мають вирішальне значення для запобігання злоякісній трансформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)