Клінічний опис та значення
Деформація Маделунга — це рідкісна скелетна аномалія зап'ястка, при якій променева кістка передпліччя росте ненормально, що призводить до характерної багнетоподібної форми зап'ястка. Зазвичай вона виникає внаслідок передчасного зрощення зони росту на внутрішній (ліктьовій) стороні дистального відділу променевої кістки, що спричиняє вигин променевої кістки назовні та випинання ліктьової кістки. Ця деформація частіше зустрічається у жінок і часто стає помітною в підлітковому віці. Вона може виникати як ізольоване захворювання або як частина генетичних синдромів, таких як дизхондростеоз Лері-Вейля. Симптоми включають біль у зап'ястку, обмеження рухливості та видиму припухлість на тильній стороні зап'ястка.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)