Клінічний опис та значення
Збільшення дистального епіфіза стегнової кістки — це аномальне збільшення розміру зони ростової пластинки на нижньому кінці стегнової кістки, поблизу колінного суглоба. Цей епіфіз є вторинним центром окостеніння, який зазвичай з'являється в дитинстві та зливається з основним діафізом після статевого дозрівання. Збільшення може бути наслідком станів, що прискорюють ріст кістки, таких як ендокринні розлади (наприклад, передчасний статевий розвиток, гіпертиреоз), скелетні дисплазії або хронічні запальні захворювання суглобів. Клінічно це може проявлятися як розширений або виступаючий контур коліна, іноді з різницею довжини кінцівок або нестабільністю суглоба. Основний механізм часто включає надмірну проліферацію хряща та окостеніння в епіфізарній пластинці, що призводить до утворення більшого за норму центру окостеніння.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)