Клінічний опис та значення
Збільшене співвідношення верхнього та нижнього сегментів тіла — це антропометрична ознака, при якій довжина верхньої частини тіла (від тімені до лобкового симфізу) є непропорційно великою порівняно з нижньою частиною (від лобкового симфізу до підлоги). Зазвичай це виникає внаслідок вкорочення нижніх кінцівок, як при скелетних дисплазіях, або відносно довгого тулуба, що може спостерігатися при таких станах, як синдром Марфана або гомоцистинурія. Фізично це проявляється як коротконогість із нормальним або довгим тулубом, а співвідношення розраховується шляхом ділення верхнього сегмента на нижній. У дітей співвідношення зазвичай вище і зменшується з віком; аномально підвищене співвідношення для віку вказує на основний розлад росту. Механізм включає непропорційний ріст осьового та апендикулярного скелета, часто внаслідок генетичних або ендокринних аномалій, що впливають на розвиток кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)