Клінічний опис та значення
Потовщена шкірна складка на шиї — це аномальне збільшення товщини шкіри та підшкірної клітковини в ділянці задньої поверхні шиї, яке часто виявляється під час пренатального ультразвукового дослідження як збільшена комірцева прозорість або комірцева складка. Це виникає внаслідок накопичення рідини або надлишку шкіри в потиличній ділянці, що може бути пов'язано з хромосомними аномаліями, такими як синдром Дауна, структурними вадами серця або генетичними синдромами. Клінічно це може проявлятися як м'якотканинна повнота або видима складка за шиєю, іноді супроводжується перетинками або низькою лінією росту волосся на потилиці. Стан зазвичай оцінюють шляхом вимірювання товщини комірцевої складки на УЗД плода між 14 і 24 тижнями вагітності, при цьому значення, що перевищують певний поріг, вважаються аномальними. У деяких випадках це може спонтанно зникнути або залишитися як незначна фізична ознака, але часто слугує маркером для подальшого генетичного та кардіологічного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)