Клінічний опис та значення
Коротка грудина — це вроджена скелетна аномалія, при якій грудина (грудна кістка) має аномально коротку вертикальну довжину, часто внаслідок зниженого окостеніння або передчасного зрощення сегментів грудини. Це може призвести до вкорочення грудної стінки, іноді у поєднанні з деформацією грудної клітки або зменшенням її об'єму. Клінічно це може проявлятися видимим або пальпованим укороченням грудини, і часто спостерігається при скелетних дисплазіях та генетичних синдромах. Стан може впливати на дихання та розвиток грудної клітки, якщо він виражений, але ізольована коротка грудина часто є випадковою знахідкою при візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)