Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія кісток передпліччя — це будь-яка структурна або розвиткова аномалія, що вражає променеву та/або ліктьову кістки, дві довгі кістки передпліччя. Ці відхилення можуть включати викривлення, вкорочення, потовщення, стоншення або нерівні контури кісток, а також аномальне зрощення чи роз'єднання між ними. Такі зміни можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, метаболічних захворювань кісток або механічних факторів під час росту, призводячи до функціональних обмежень. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на біль, обмеження рухів, деформацію або підвищену схильність до переломів. Стан часто виявляють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, і він може бути частиною ширшої скелетної дисплазії або ізольованою знахідкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)