Клінічний опис та значення
Сирингомієлія — це неврологічне захворювання, яке характеризується утворенням заповненої рідиною порожнини, яка називається сиринксом, у спинному мозку. Ця порожнина зазвичай з часом розширюється і пошкоджує навколишні нервові волокна, що призводить до класичної картини симптомів, яка часто включає втрату больової та температурної чутливості у верхніх кінцівках і плечах, тоді як легкий дотик і м'язово-суглобове відчуття залишаються відносно збереженими. М'язова слабкість, атрофія та спастичність можуть розвиватися з прогресуванням захворювання, а в деяких випадках сиринкс поширюється на стовбур мозку, спричиняючи додаткові симптоми, такі як труднощі з ковтанням або оніміння обличчя. Сирингомієлія часто пов'язана з мальформацією Кіарі I типу, травмою спинного мозку або пухлинами, а основний механізм полягає в порушенні нормального потоку спинномозкової рідини, що сприяє утворенню та розширенню порожнини.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)