Клінічний опис та значення
Клітинний імунодефіцит — це стан, при якому Т-лімфоцити, різновид білих кров'яних клітин, необхідних для боротьби з інфекціями, зменшені в кількості або погано функціонують. Цей дефект переважно вражає клітинно-опосередкований імунітет, роблячи пацієнтів надзвичайно сприйнятливими до вірусних, грибкових та опортуністичних інфекцій, а також до деяких видів раку. Він може бути спадковим (первинним) або набутим (вторинним), наприклад, через ВІЛ-інфекцію, недоїдання або імуносупресивну терапію. Клінічно це проявляється рецидивуючими або тяжкими інфекціями, слабкою відповіддю на вакцини, а іноді аутоімунними явищами. Основний механізм включає порушення розвитку, активації або сигналізації Т-клітин, що призводить до нездатності організму ефективно запускати імунні реакції.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)