Клінічний опис та значення
Затримка мієлінізації — це неврологічний стан, при якому утворення мієлінової оболонки навколо нервових волокон у центральній нервовій системі відбувається повільніше, ніж очікується для віку дитини. Мієлін — це жироподібна речовина, яка ізолює нервові клітини та забезпечує швидку й ефективну передачу електричних сигналів; коли його розвиток відстає, комунікація в мозку порушується. Ця затримка може бути дифузною, вражаючи весь мозок, або вогнищевою, залучаючи специфічні провідні шляхи білої речовини, і зазвичай виявляється на МРТ головного мозку як підвищена інтенсивність сигналу на Т2-зважених зображеннях. Клінічно вона може проявлятися загальною затримкою розвитку, моторною незграбністю, гіпотонією або труднощами в навчанні, хоча деякі діти залишаються безсимптомними. Причини включають недоношеність, генетичні розлади, метаболічні захворювання, недоїдання та гіпоксично-ішемічне ушкодження, а прогноз залежить від основної етіології та ступеня ураження білої речовини.
Пов’язані рідкісні захворювання (61)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)