Клінічний опис та значення
Аномалія кривизни хребта — це будь-яке відхилення від нормального сагітального та коронального вирівнювання хребта, включаючи надмірний кіфоз, лордоз або сколіоз. Ці викривлення можуть бути вродженими, набутими або розвиватися внаслідок деформацій хребців, нервово-м'язового дисбалансу чи дегенеративних змін. Клінічно пацієнти можуть мати видиму асиметрію плечей або стегон, біль у спині або обмежену рухливість, хоча легкі випадки часто безсимптомні. Стан може прогресувати під час стрибків росту, потенційно призводячи до дихальної недостатності або неврологічних порушень у тяжких випадках. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним оглядом та візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)