Клінічний опис та значення
Аномалія бічного шлуночка — це будь-яке структурне або морфологічне відхилення парних заповнених рідиною порожнин, розташованих глибоко в півкулях головного мозку. Ці шлуночки виробляють і містять спинномозкову рідину, необхідну для захисту мозку та підтримання внутрішньочерепного тиску. Аномалії можуть включати збільшення (вентрикуломегалію), асиметрію, зміну форми або наявність кіст чи утворень. Такі зміни можуть виникати внаслідок порушення відтоку спинномозкової рідини, обструкції або недорозвинення мозку. Клінічно аномалії бічного шлуночка можуть бути ізольованими або частиною ширшого неврологічного розладу та виявляються за допомогою нейровізуалізації, такої як УЗД, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)