Біологічна функція та патогенез
Ген EP300 кодує фермент лізин-ацетилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. EP300 допомагає регулювати експресію генів, додаючи ацетильні групи до гістонів та інших білків, що розпушує структуру хроматину та дозволяє транскрипцію. Завдяки цьому він контролює ріст, диференціацію та розвиток клітин. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та функціонування багатьох органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена EP300 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Рубінштейна-Тейбі, розлад розвитку. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші системи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
