Клінічний опис та значення
Розширені дистальні фаланги — це скелетна ознака, при якій кінчики пальців рук або ніг, зокрема дистальні фаланги, стають ширшими або товщими, ніж у нормі. Це може проявлятися у вигляді бульбоподібного або «барабанного» вигляду кінчиків пальців, часто з квадратною формою замість звичайного звуженого контуру. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії, і може виникати внаслідок аномального ремоделювання кістки, гіпертрофії м'яких тканин або таких захворювань, як акромегалія, пахідермоперіостоз чи певні генетичні синдроми. Фізіологічно це відображає дисбаланс між ростом і резорбцією кістки на дистальних кінцях пальців, іноді супроводжується підвищеним кровотоком або змінами сполучної тканини. Клінічно оцінюється шляхом візуального огляду та візуалізації, і може супроводжуватися функціональними обмеженнями або косметичними проблемами залежно від тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)