Клінічний опис та значення
Сиреномелія, також відома як синдром русалки, є тяжкою вродженою аномалією, при якій нижні кінцівки зрощені разом, що надає вигляду єдиної хвостоподібної структури. Вона виникає внаслідок аномального розвитку каудальної мезодерми на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай близько четвертого тижня гестації, що призводить до дефектного формування нижнього відділу хребта, таза та нижніх кінцівок. Стан часто супроводжується нирковою агенезією, відсутністю або атрезією ануса та аномаліями статевих органів, які часто несумісні з життям. Точна причина невідома, але припускається судинний феномен обкрадання або генетичні фактори, що впливають на сигнальний шлях sonic hedgehog. Більшість уражених немовлят народжуються мертвими або помирають незабаром після народження через гіпоплазію легень та ниркову недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)