Клінічний опис та значення
Макродактилія — це рідкісний вроджений стан, при якому один або кілька пальців рук чи ніг є аномально збільшеними, часто із залученням як м'яких тканин, так і кісток. Збільшення зазвичай присутнє при народженні та має тенденцію зростати пропорційно до дитини, іноді стаючи більш вираженим під час стрибків росту. Найчастіше уражаються вказівний і середній пальці або пальці ніг, і це може виникати ізольовано або як частина основного синдрому, такого як нейрофіброматоз або синдром Протея. Стан виникає внаслідок надмірного росту кісткової, жирової та інших тканин, ймовірно, через аномальний розвиток нервів або генетичні мутації, що регулюють ріст. Функціонально макродактилія може спричиняти труднощі із захопленням предметів, ходьбою або носінням взуття, а також може супроводжуватися скутістю суглобів або відхиленням ураженого пальця.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)