Клінічний опис та значення
Гамартома сітківки — це доброякісна вроджена вада розвитку сітківки, що складається з дезорганізованої, але зрілої тканини сітківки, включаючи кровоносні судини, гліальні клітини та нейрони. Зазвичай вона виглядає як жовтувато-білий або оранжевий, злегка підвищений вузлик або бляшка на сітківці, часто поблизу диска зорового нерва або на периферії сітківки. Ці утворення зазвичай безсимптомні, але можуть спричинити втрату зору, косоокість або відшарування сітківки, якщо вони великі або розташовані близько до макули. Гамартоми сітківки є характерною ознакою туберозного склерозу та можуть також зустрічатися при нейрофіброматозі 1 типу або спорадично. Діагностика проводиться за допомогою офтальмоскопії та візуалізації, а лікування спрямоване на моніторинг ускладнень, таких як глаукома або крововилив у склисте тіло.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)