Клінічний опис та значення
Епідермальний невус — це вроджене доброякісне утворення шкіри, що виникає внаслідок надмірного росту клітин епідермісу і зазвичай присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитинстві. Він зазвичай проявляється як чітко відмежована, оксамитова або бородавчаста, від тілесного до коричневого кольору бляшка, що розташовується по лініях Блашко, відображаючи шляхи ембріональної міграції клітин. Епідермальні невуси можуть варіюватися від невеликих локалізованих плям до поширених лінійних уражень, що охоплюють великі ділянки тіла, і поділяються на підтипи, такі як верукозний, сальний або запальний лінійний верукозний епідермальний невус (ILVEN). Стан виникає внаслідок постзиготних соматичних мутацій у генах, таких як FGFR3, PIK3CA або представники родини RAS, що призводить до клональної проліферації кератиноцитів. Хоча зазвичай доброякісні, великі або поширені епідермальні невуси можуть супроводжуватися позашкірними аномаліями в рамках синдрому епідермального невуса, включаючи скелетні, очні або неврологічні ураження.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)